Ce billet de blogue vise à présenter les caractéristiques cliniques du SED afin de sensibiliser à cette maladie souvent invisible, mais aussi de proposer outils et ressources aux personnes qui en souffrent et de permettre aux équipes cliniques de les accompagner dans l’acquisition d’une technologie de réadaptation complexe.
La première fois que j’ai entendu parler du syndrome d’Ehlers-Danlos (SED), j’exerçais en tant que thérapeute dans une clinique de positionnement et, par souci de professionnalisme, j’ai dû chercher de quoi il s’agissait. Les familles et les patients que je rencontrais étaient tous différents, mais, souvent, ils partageaient un parcours similaire qui les amenait à consulter. Il n’était pas rare qu’ils aient emprunté à une église ou un centre communautaire ou déniché dans une vente de garage un vieux fauteuil sans lequel ils seraient bloqués à la maison, et généralement au lit. Les multiples symptômes, parmi lesquels la faiblesse, les douleurs musculaires et articulaires et les luxations chroniques, rendent la marche difficile sur de courtes ou de longues distances lors des jours de « grande souffrance » — des jours qui, souvent, se transforment en semaines. J’ai reçu plusieurs clients souffrant du SED, mais la triste vérité, c’est que de nombreuses personnes ne savent même pas qu’elles peuvent avoir accès à des cliniques de positionnement ou à une technologie de réadaptation complexe, et notamment à un fauteuil roulant sur mesure. La complexité du SED et son tableau clinique unique et individuel laissent perplexes nombre d’équipes médicales. Bien souvent, le plan d’action n’intègre aucune technologie de réadaptation complexe. Ces lacunes font que les clients et leurs familles sont souvent laissés à eux-mêmes et doivent faire leurs propres recherches pour trouver des moyens d’accroître leur autonomie au quotidien.
L'auteur du texte, la clinicienne Christie Hamstra.
Introduction au SED
Le syndrome d’Ehlers-Danlos (SED) est un groupe de maladies héréditaires des tissus conjonctifs qui présentent des caractéristiques communes, parmi lesquelles une hypermobilité articulaire (des articulations qui s’étirent plus que la normale), une hyperélasticité cutanée (une peau qui s’étire plus que la normale), des luxations excessives, des bleus fréquents et une fragilité généralisée1. L’intensité de ces symptômes peut varier : ils peuvent être inexistants, l’individu n’ayant alors pas conscience de souffrir de la maladie, ou sévèrement invalidants. On dénombre actuellement 13 sous-types classifiés de SED : leur prévalence oscille entre 1 à 2 500 et 1 à 5 000 personnes, avec une plus grande incidence chez les femmes. Vu l’impact de ce processus pathologique sur les tissus conjonctifs, les manifestations physiques dépassent le domaine orthopédique et peuvent avoir des conséquences sur les plans vasculaire, gastro-intestinal et neurologique. Cette large variété de symptômes et les différences observées dans les tableaux cliniques expliquent en partie pourquoi il faut parfois des années, voire des décennies, pour établir un diagnostic. Si chaque parcours est unique, les personnes qui souffrent du SED partagent cependant souvent les mêmes frustrations, car elles se heurtent à un manque de connaissance et de compréhension du SED, tant chez les soignants que chez le grand public.
Un handicap souvent invisible
L’Invisible Disabilities Association définit l’infirmité invisible comme une maladie physique, mentale ou neurologique qui est imperceptible de l’extérieur, mais qui est susceptible de limiter ou d’entraver les mouvements, les capacités sensorielles ou les activités d’une personne. Malheureusement, le caractère invisible de ces symptômes peut justement occasionner des incompréhensions, des perceptions faussées et des jugements erronés. Les histoires d’individus atteints du SED dont les symptômes et les difficultés ont été ignorés et considérés comme « insuffisants » pour relever d’une affection ne manquent pas. Ces personnes ont souffert de dépression, de désespoir et d’apathie. Idéalement, un soutien devrait être offert par une équipe médicale adéquate proposant des thérapies, un équipement approprié et une technologie de réadaptation complexe sur mesure. Pour avancer dans cette voie, il faut absolument améliorer la sensibilisation et la compréhension des symptômes et des stratégies de traitement du SED.
Des entraves à la mobilité
En raison de l’étiologie sous-jacente du SED, qui est une maladie des tissus conjonctifs, les entraves à la mobilité ne sont pas rares et peuvent constituer un tableau clinique extrêmement frustrant et invalidant. Selon Henderson Sr et ses collaborateurs, « les douleurs musculosquelettiques apparaissent tôt, sont chroniques et invalidantes, et la maladie neuromusculaire du SED se manifeste par des symptômes tels que la faiblesse, la myalgie, la fatigabilité rapide, la marche réduite, une diminution de la sensibilité vibratoire et une légère détérioration de la mobilité et des activités quotidiennes2 ». L’association de symptômes orthopédiques et neuromusculaires peut, en fonction de leur sévérité, limiter la mobilité sans douleur ainsi que la mobilité fonctionnelle et indépendante. Certaines personnes auront progressivement besoin d’une aide à la mobilité. Ils utiliseront peut-être d’abord une canne, des béquilles ou un déambulateur avant de recourir à un fauteuil roulant. Il faut souvent attendre un certain temps avant d’obtenir un rendez-vous avec l’équipe d’une clinique de positionnement qui pourra prescrire un équipement sur mesure répondant à des besoins spécifiques.
Justifier le besoin d’un équipement de réadaptation complexeà
Même s’il semble évident qu’un fauteuil roulant manuel ultraléger sur mesure, voire un fauteuil motorisé, est indiqué et nécessaire sur le plan médical en raison des symptômes et du tableau clinique de l’individu, en fournir la preuve constitue souvent un défi. Nous allons maintenant nous pencher sur les démarches nécessaires pour justifier le recours à un fauteuil manuel ultraléger sur mesure et sur les justifications médicales qui permettront de remplir les critères de couverture pour un client potentiel atteint du SED (nous vous suggérons de contacter votre thérapeute pour connaitre les options de finacement disponibles dans votre région et la marche à suivre).
Établir la nécessité médicale
Le thérapeute doit d’abord établir la nécessité médicale de l’équipement requis et éliminer les options moins coûteuses (canne, déambulateur, béquilles ou fauteuil standard), notamment parce que le tableau clinique du SED comprend une hypermobilité articulaire, des luxations fréquentes, une faiblesse musculaire et des douleurs. Une fois que ces dispositifs sont exclus car le patient les a déjà essayés et qu’ils ne se sont pas révélés les plus appropriés sur le plan médical pour retrouver une mobilité fonctionnelle totale, le recours à un fauteuil manuel ultraléger sur mesure qui présente certaines propriétés peut être justifié.
Fournir la preuve que le SED a des conséquences à la fois musculosquelettiques et neuromusculaires peut aider à établir un argumentaire convaincant. Henderson Sr et ses collaborateurs s’intéressent aux caractéristiques neuromusculaires du SED, qui incluent la myalgie (la douleur dans un muscle ou un groupe de muscles), l’hypotonie (un niveau anormalement bas de tonicité musculaire), la faiblesse musculaire progressive et le faible développement de la musculature. Ces symptômes médicaux factuels peuvent être associés à un manque de mobilité fonctionnelle chez les individus atteints du SED. Parmi les caractéristiques neuromusculaires également étudiées, on compte la grande fatigabilité, les distances de marche limitées et la réduction de la sensibilité vibratoire, qui peuvent contribuer à entraver la mobilité et les activités du quotidien.
Outre les troubles de la mobilité, Rombaut et ses collaborateurs se penchent sur la masse et la robustesse musculaires et les performances fonctionnelles, mais aussi sur l’augmentation du risque de chute due à la faiblesse, à la fatigue accrue, au temps de récupération plus long, aux douleurs et à la dysfonction musculaire3. Ils suggèrent même que les dispositifs d’accompagnement tels que des béquilles ou un fauteuil roulant peuvent être intéressants pour les personnes qui souffrent du SED, car ils leur permettent d’améliorer leur mobilité et, par conséquent, leur qualité de vie.
Certains individus atteints du SED ne sont même pas conscients que ces manifestations constituent des justifications médicales qui pourraient leur permettre d’avoir accès à une réadaptation complexe ou à un fauteuil roulant sur mesure. En tant que cliniciens, nous devons examiner ces symptômes et poser les questions pertinentes de façon à établir un bilan clinique complet. Katryna Kofton, une jeune femme de 26 ans à qui un SED a été diagnostiqué en 2018, confie : « Je croyais que TOUT LE MONDE souffrait de douleurs épouvantables. J’avais une “patte folle” qui rendait la marche à la fois difficile et douloureuse et qui m’a empêchée de faire beaucoup de choses quand j’étais adolescente. On m’a dit que ces douleurs étaient dues à la croissance, qu’il était totalement impossible que je souffre d’une maladie rare et qu’il fallait que je fasse avec ! » Aussi terrible que soit l’expérience de Katrina, elle est malheureusement plus que répandue chez les personnes qui souffrent du SED.
Comme nous venons de le démontrer, le SED peut se manifester différemment chez chacun. Le thérapeute doit donc cerner, en collaboration avec le client, les manifestations qui concernent ce dernier et définir ainsi l’équipement dont il a besoin et les arguments qui justifient son acquisition.
Justifier la nécessité médicale
Lorsqu’on rédige une justification pour l’obtention d’un fauteuil manuel ultraléger sur mesure, il faut associer les éléments spécifiques du tableau clinique de l’individu aux caractéristiques de l’équipement sélectionné qui ne sont pas disponibles sur un modèle de gamme inférieure. L’idéal est de connaître et comprendre toutes les options proposées pour déterminer ce qui correspond le mieux au mode de vie et aux objectifs actuels et futurs du client. Pour les personnes atteintes du SED, le poids et la configuration du système constituent un facteur essentiel qui influe sur la propulsion, mais aussi sur la facilité de transfert et l’utilisation globale.
Le poids du fauteuil roulant est déterminé par le style de cadre, le matériau et les divers éléments et accessoires choisis pour le fauteuil, siège inclus. Pour les personnes atteintes du SED, chaque gramme compte. Puisque la douleur, la fatigue et les luxations sont fréquentes, il est important de maintenir à un faible niveau le poids de l’ensemble du système de façon à prévenir d’autres blessures tout en préservant la meilleure fonctionnalité possible. Les fauteuils pliants et les fauteuils rigides ont chacun leurs avantages, mais le cadre rigide est plus léger et s’intègre mieux dans une configuration sur mesure.
Les matériaux utilisés couramment pour les fauteuils ultralégers comprennent l’aluminium, le titane et la fibre de carbone. Le poids, la résistance et la longévité du fauteuil varient en fonction du matériau choisi, qui a également un impact significatif sur les performances globales du fauteuil. Robuste et durable, la fibre de carbone constitue le matériau le plus léger et le plus résistant par rapport au poids, ce qui en fait l’option idéale pour un fauteuil manuel. Gebrosky et ses collaborateurs ont écrit que « le poids léger des fauteuils roulants en fibre de carbone peut améliorer la mobilité de certains usagers en leur permettant de s’installer à bord des véhicules et d’en sortir plus facilement, mais aussi de manœuvrer dans leur environnement4 ».
Il est important de se tenir au courant des éléments et des accessoires disponibles sur le marché et de bien comprendre leur utilité. On pourra par exemple opter pour un siège, un appui-pied ou un appui-bras plus léger afin de limiter le poids de l’ensemble du système. Le choix de la roue arrière et des pneus peut également avoir une influence considérable sur le poids, la performance et l’autonomie. Il est essentiel de prendre en compte les éléments individuels du fauteuil et la façon dont ils interagissent pour obtenir un résultat qui convient au client atteint du SED.
En plus de choisir un matériau et des accessoires légers, il faut rechercher une configuration adéquate afin d’optimiser la performance globale du fauteuil. L’ajustabilité de l’essieu arrière est l’élément qui revient le plus souvent dans les justifications. Toute personne atteinte du SED utilisant un fauteuil manuel à des fins de mobilité autonome devrait avoir la possibilité de déplacer l’essieu afin d’obtenir une propulsion efficace et de prévenir de nouvelles douleurs et blessures. Avancer au maximum la roue arrière sans déséquilibrer le fauteuil offrira une propulsion optimale et réduira le stress et la pression exercés sur les articulations des épaules tout en garantissant la sécurité. Si l’essieu arrière intégré est ajustable, on peut régler avec précision la configuration qui convient et l’adapter en fonction de l’évolution du tableau clinique du SED.
De nombreux autres éléments peuvent faire l’objet d’une justification spécifique pour une personne atteinte de SED. Quel que soit le tableau clinique de votre client, vous pourrez, en vous appuyant sur les preuves médicales et leurs conséquences, associer les restrictions qui l’affectent et les caractéristiques de l’équipement requis. Vous pourrez ainsi lui offrir les meilleures chances d’accéder à un financement par la voie traditionnelle.
Information et sensibilisation aux maladies rares
Les personnes atteintes du SED sont aussi singulières que les zèbres. Si ces animaux sont tous rayés, aucun n’arbore le même motif. Selon la Ehlers Danlos Society, on enseigne depuis des décennies aux étudiants en médecine à « ne pas s’attendre à voir un zèbre lorsqu’on entend des bruits de sabot derrière soi ». Sauf que dans le cas du SED, il peut justement s’agir d’un « zèbre ». Souvent ignorés des années durant, les individus qui souffrent de maladies rares et invisibles s’évertuent ainsi à chercher des réponses. Voici une vidéo de sensibilisation sur le sujet.
Si vous avez envie de lire des témoignages d’autres utilisateurs possédant un fauteuil roulant manuel en fibre de carbone Motion Composites, nous vous invitons à consulter les entrevues que nous avons réalisées avec le docteur Mitchell Tepper et Pete Anziano, deux utilisateurs de APEX C.
Si vous êtes intéressé par un fauteuil roulant manuel Motion Composites, cliquez ici (lien vers Obtenez votre fauteuil roulant)
RÉFÉRENCES (en anglais)
